توجد العديد من المتلازمات حول العالم التي تتسبب في تشوهات خلقية أو تأخر في النمو، من بينها متلازمة الكروموسوم إكس، هذه المتلازمة منتشرة بشكل أكبر عند الرجال، إذ توجد عندهم نسخة واحدة من هذا الكروموسوم، لهذا هذه الظاهرة تعتبر أخطر عليهم بالمقارنة مع النساء.
حسب موقع «mayo clinic» الأميركي اكتُشفت متلازمة كروموسوم إكس أواخر القرن العشرين، ويعد اكتشافها مهماً نظراً لأن متلازمة X الهَشّ تعد أحد الأسباب الرئيسية التي تؤدي إلى التخلف العقلي.
يصل معدل توارث المرض عند الذكور إلى إصابة من بين كل 3500 شخص، بينما تنخفض النسبة إلى إصابة من كل 6 آلاف أنثى، تُعاني نصف الفتيات الحاملات للمرض من خلل في الإدراك، ويظهر هذا المرض في كل المجموعات العرقية وهو غير محدد لقطاع معين.
أعراض متلازمة كروموسوم إكس «X»
تشمل متلازمة كروموسوم إكس عدة أعراض، قد تختلف من شخص إلى آخر، كما أنها تختلف حسب الأعمار أيضاً، فمن الأعراض التي تصيب الكبار المصابين بهذه المتلازمة نجد:
صعوبة في تعلم مهارات أساسية مثل المشي أو الجلوس.
مشاكل في اكتساب اللغة والتحدث.
ارتعاش في اليد وعدم الاتصال بالعينين.
نوبات غضب مفاجئة.
حساسية مفرطة للضوء.
نشاط مفرط.
سلوك عدواني عند البعض.
أما بالنسبة للأطفال الأقل سناً فتختلف الأعراض، إذ يظهر عليهم ما يلي:
حجم الرأس أكبر.
وجه طويل وضيق.
جبين وذقن كبيران.
أقدام مسطحة.
أسباب الإصابة وعوامل الخطر
تحدث متلازمة كروموسوم إكس بسبب خلل في الجين الموجود على كروموسوم X، الذي هو أحد نوعين من الكروموسومات الجنسية، والآخر هو كروموسوم Y، الذي يتواجد لدى النساء اثنان منه، بينما لدى الرجال كروموسوم X واحد، وكروموسوم Y واحد.
يمنع الخلل الموجود في الجين من صنع البروتين بشكل صحيح، حيث يسمى بروتين التخلف العقلي X الهش، ويلعب هذا البروتين دوراً في عمل الجهاز العصبي، الوظيفة الدقيقة للبروتين ليست مفهومة تماماً، لكن يتسبب نقص هذا البروتين في ظهور الأعراض المميزة للمتلازمة.
قد ينتج عن الإصابة بهذه المتلازمة بعض المضاعفات، لكنها لا تصل إلى حدة المتلازمات الأخرى، إذ قد تشمل بعض المشاكل الصحية لدى الأطفال والتي نذكر منها:
التهابات الأذن.
مشاكل العين مثل الحول، وطول النظر.
النوبات.
أما بالنسبة للمضاعفات التي تصيب البالغين المصابين بمتلازمة كروموسوم إكس فنجد:
تدلي الصمام التاجي.
تضخم الأبهر بنسبة صغيرة.
ارتفاع ضغط الدم الذي يمكن علاجه بالأدوية.
الجنف.
تشخيص المرض وطرق علاجه
يمكن تشخيص المرض قبل الولادة عن طريق أخذ عينة من زَغابَةِ المَشيمية، واختبار السائل الذي يحيط بالجنين، حيث إن فحص السائل السَّلوي يُمكِّن الأطباء من النظر إلى صورة النمط النووي، وتحديد إذا ما كان الجينوم لدى الجنين يحتوي على كسر في الكروموسوم X.
إلى يومنا الحالي لم يتوصل الأطباء بعد إلى دواء يمكن أن يعالج أو يقلل من حدة مرض كروموسوم إكس، لكن هناك بعض العلاجات التي تساعد المصاب على التعلم بسهولة، مقارنة مع عدو وجودها وتشمل:
علاج النطق واللغة.
العلاج السلوكي.
أدوية لمنع نوبات العصبية أو فرط النشاط.
